Alyssa的天使一个家庭与NIH研究的合作伙伴关系

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  对于许多高中生来说,生活是学校,朋友和外面活动的平衡行为。对于15岁的Alyssa Meisel来说,摆弄她的功课和爱好是很容易的。她骑马,打垒球,正在学习弹钢琴。但是,在家人和医生的支持下,她还管理着难得的代谢状况。

  

  在梅塞尔女士出生之前,医生用甲基丙二酸血症(MMA)等遗传病对她进行了检测和诊断。这种疾病限制了她的身体代谢蛋白质的能力; 过量会损害肾脏或胰腺等器官,或者可能导致认知障碍。

  “Alyssa一生都生活在受限制的蛋白质饮食中,”她的父亲Denny Meisel说。“她被允许吃其他食物,但我们测量它们并确保我们了解她得到了多少蛋白质。” 她通过喂食管接受了很多但不是全部的日常营养。她最喜欢吃的一些食物是莳萝泡菜,爆米花和炸薯条。

  在7月份的一周内,Meisel女士和她的家人参观了美国国立卫生研究院(NIH)临床中心,该中心的青少年参与了MMA的临床和实验室研究。“我已经来过这里四次了,”她说,回忆起她第一次访问的时间是7岁。那是在国家遗传和分子生物学分会研究员Charles Venditti博士之后不久。人类基因组研究所(NHGRI)成立了NIH实验室,作为医学科学家发展计划的一部分,称为有机酸研究部门。

  Venditti博士的研究团队和Meisel家族正在共同努力改善治疗方法,并最终为MMA患者找到成功的治疗方法。对于他们来说,Meisels推出了“Alyssa天使”,这是一个慈善基金会,有助于资助MMA的研究。

  “我们为Allyssa基金会创建了天使,因此我们可以获得与研究相关的免税捐款,”作为基金会财务主管的Alyssa的母亲Bonnie Meisel说。该基金会筹集资金支持美国国立卫生研究院的MMA研究,并努力扩大其支持者网络,其中包括筹集研究经费的其他家庭。“我们非常感谢这支团队在一起研究Alyssa病,”Meisel女士说。

  MMA是一种隐性疾病,所以父母都不会受到影响。她的哥哥克莱顿也没有受到影响。但是,一个比梅塞尔女士年轻一岁的小弟弟,名叫布莱克,在他出生后不久就被诊断出来并且在这种情况下幸存了一个月。MMA影响每年在美国出生的67,000名儿童中的一名。

  “我对甲基丙二酸血症的理解是酶缺乏,”梅塞尔先生解释说。“这是一种影响蛋白质代谢的遗传性疾病。”

  对于Meisel女士来说,保持健康的关键是管理她的营养摄入量。她的饮食由代谢医生制定,其他食物需要她和父母的选择照料。但她有时不稳定的健康并没有减缓梅塞尔女士的速度。为了回应梅塞尔先生对她不能做的事情的提示,她回答说:“吃蛋白质。”

  “艾莉莎很幸运能够进行产前诊断,”梅塞尔夫人说。“她从出生前就接受了治疗。与其他孩子相比,她在这种疾病方面表现得非常好。” 但Meisel女士仍面临健康问题,包括经常住院,循环呕吐和急性胰腺炎。

  在他们最近的访问中,梅塞尔女士和她的父母参加了多次测试和咨询。研究小组测量了Meisel女士的肾功能,使用稳定同位素呼气测试来评估她的MMA酶活性,研究她的大脑结构和生物化学并分析她的血液和尿液。她还会见了NHRI认证遗传咨询师Jennifer Sloan博士,他在过去9年中一直是MMA研究团队的成员。

  “我们的父母本周在帮助我们为我们的协议开发新的测试策略方面表现非常出色”,医学博士,医学博士,NHGRI遗传与分子生物学分会的医师科学家和临床医生Irini Manoli说道,他是一位现身的人。临床访问。“他们非常乐于助人并且非常致力于研究 - 我们不喜欢

  “我们是处理MMA的家庭之间精彩合作的一部分,MMA长期以来一直支持我们的研究计划和NIH,”Venditti博士表示同意。“这使我们能够在了解疾病和可能的治疗方法方面取得进展。”